La enfermedad de Huntington es un trastorno cerebral caracterizado por neurodegeneración progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras, cognoscitivas y psiquiátricas. Pueden presentarse problemas en las siguientes tres categorías: control motor (movimiento), cognición (razonamiento) y comportamiento. Ocurren problemas al hablar y al tragar cuando se ven afectados los centros de control motor o cognitivo, lo que causa debilidad muscular o falta de coordinación. También se presentan problemas de memoria, secuenciación, capacidad de aprendizaje, razonamiento y resolución de problemas.
La enfermedad de Huntington se desarrolla en base a una alteración genética. Uno de nuestros cromosomas, en concreto el cromosoma número 4, sufre una mutación en su brazo corto. Al no ser un cromosoma de contenido sexual, tanto los hombres como las mujeres pueden desarrollar la EH, en función de la herencia genética que reciben de sus progenitores.
Al ser un gen dominante, solo es necesario que uno de los padres posea en su material genético una copia del gen defectuoso para que el descendiente que ha heredado dicho gen desarrolle la enfermedad de Huntington (si fuera recesivo, tanto el padre como la madre deberían portar una copia del gen para que apareciese la enfermedad, pero desgraciadamente no es el caso). Cualquier persona que haya heredado un gen defectuoso, acabará desarrollando la enfermedad si vive el tiempo suficiente. Este video os ayudará a comprender qué es esta enfermedad:
Tratamiento:
Por lo general, el médico receta al paciente medicinas para aliviar los síntomas. Hasta la fecha no hay cura para la enfermedad ni forma alguna de detener el progreso de la misma.
El patólogo del habla y el lenguaje puede brindar ayuda durante todas las etapas de la enfermedad. En las etapas tempranas, puede ayudar a resolver problemas y crear estrategias para ayudar a la persona a compensar por algunos de los problemas que pueda experimentar. A medida que progresa la enfermedad, el papel de este profesional se extiende a ayudar a la persona a conservar y mantener el mayor nivel posible de comunicación y deglución. Es mejor que la intervención y participación profesionales comiencen durante la etapa más temprana posible del cuidado de la persona.
La persona puede aprender estrategias de compensación con mayor éxito durante las etapas tempranas de la enfermedad, y aplicarlas luego durante el curso de la misma.
El patólogo del habla y el lenguaje puede también evaluar la capacidad de la persona de utilizar los instrumentos y las modalidades de la comunicación aumentativa o alternativa, lo que puede simplemente constituir el uso de un aparato electrónico que hable por la persona. Después de determinar la capacidad de la persona para usar dichas técnicas, este profesional comienza a concentrarse en adaptar los instrumentos o modalidades de comunicación indicados a las necesidades del paciente.
Este profesional tambien puede evaluar la función de deglución de la persona y hacer recomendaciones sobre posición, técnicas de alimentación, cambios en la consistencia de los alimentos, y educación de la persona y sus familiares o encargados. También puede efectuar junto con el radiólogo una prueba especial llamada videofluoroscopía (o estudio de la deglución utilizando bario) para determinar si el paciente está aspirando alimentos de una consistencia dada. Esta prueba brinda una vista interna de la persona en el acto de tragar alimentos o líquidos, y puede ser muy útil al desarrollar estrategias para tragar sin peligro.
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