El síndrome de Patau

La trisomía 13, tambien conocida como el síndrome de Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene tres copias de material genético del cromosoma 1 en lugar de las copias normales

La trisomía 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en todas las células del cuerpo.

Causas:

• Trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las células.
• Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las células.
• Trisomía parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las células.

La trisomía 13 se presenta aproximadamente en 1 de casa 10.0000 recien nacidos y la mayoría de los casos no se transmite de padres a hijos. En lugar de esto, nos eventos que lllegan a la trisomía 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o en el ovulo que forma el feto.

Sintomas:

• Labio leporino o paladar hendido
• Manos empuñadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)
• Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
• Disminución del tono muscular
• Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
• Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
• Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
• Orejas de implantación baja
• Discapacidad intelectual severo
• Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
• Convulsiones
• Pliegue palmar único
• Anomalías esqueléticas de las extremidades
• Ojos pequeños
• Cabeza pequeña (microcefalia)
• Mandíbula inferior pequeña (micrognacia)
• Testículo no descendido (criptorquidia)

Pruebas diagnósticas:

El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de cardiopatía congénita, como:

• Ubicación anormal del corazón hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
• Comunicación interauricular
• Conducto arterial persistente
• Comunicación interventricular
• Las radiografías o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotación de los órganos internos.

La resonancia magnética o las tomografías computarizadas de la cabeza pueden revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina holoprosencefalia y consiste en la unión de los dos lados del cerebro. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 13, mosaicismo por trisomía 13 o trisomía parcial.

En cuanto al tratamiento, este es muy variado y depende de la situación de cada niño. Más del 80% no superan el año de vida.